Гомоцистеин образуется в организме при метаболизме аминокислоты метионина. При нарушениях метаболизма гомоцистеина вследствие генетических или функциональных дефектов ферментов, при дефиците витаминов гомоцистеин накапливается внутри клеток в повышенных количествах и поступает во внеклеточное пространство, а далее - в плазму. Повышенные концентрации гомоцистеина являются цитотоксичными. Гомоцистеин может повреждать эндотелий сосудов, что способствует прогрессированию развития атеросклероза. При повышенном содержании гомоцистеина крови усиливается тромбообразование. Во время беременности повышенный уровень гомоцистеина может стать причиной таких осложнений, как спонтанные аборты, преэклампсия и эклампсия, тромбоэмболия. На повышение уровня гомоцистеина плазмы крови влияют следующие факторы: приём пеницилламина, циклоспорина, метотрексата, карбамазепина, фенитоина, 6-азауридина; такие заболевания, как гипотиреоз, почечная недостаточность; а также злоупотребление курением, приёмом алкоголя, больших количеств кофе. Наследственные заболевания также могут сопровождаться некоторым увеличением содержания общего гомоцистеина в крови. Определение гомоцистеина в плазме крови, главным образом, применяют для оценки риска развития сердечно-сосудистых заболеваний.