42. Комплексные генетические исследования
125
Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 1 типа (в гене ATXN1)
4 320 ₽
Генетическая диагностика наследственных форм болезни Паркинсона
15 230 ₽
Панель Нутригенетика max
78 070 ₽
Гемохроматоз 1 типа
8 260 ₽
Генетическая диагностика альфа-талассемии (мутации в гене HBA)
15 630 ₽
Тестикулярное нарушение сперматогенеза
4 490 ₽
Генодиагностика при мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера
9 100 ₽
Эффективность терапии препаратом Клопидогрел, расширенный (CYP2C192, 3, 17)
6 190 ₽
Диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью пируваткиназы (экзоны 3, 5, 7, 8, 10, 11 гена PKLR)
24 390 ₽
Исследование генов BRCA1, BRCA2 методом NGS
60 480 ₽
НИПТ стандартная панель (анеуплоидии 13, 18, 21, X, Y хромосом)
43 490 ₽
Генодиагностика болезни Фабри (ген GLA)
8 240 ₽
Генодиагностика болезни Вильсона-Коновалова (мутации гена ATP7B)
11 960 ₽
Обнаружение экспансии GAA-повторов в гене FXN при атаксии Фридрейха (АФ)
4 320 ₽
Генотипирование гена PNPLA3 при неалкогольной жировой болезни печени
3 990 ₽
Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка, поиск мутаций в гене MEFV)
6 640 ₽
Полное секвенирование экзома
168 410 ₽
Оценка токсичности терапией статинами (симвастатин, ловастатин, аторвастатин, питавастатин, правастатин, розувастатин, флувастатин)
13 020 ₽
Определение длины теломер
12 760 ₽
Выявление патологического метилирования гена SEPT9 в плазме крови при колоректальном раке
17 470 ₽
Молекулярно-генетическая диагностика MODY-2-диабета (ген GCK)
27 910 ₽
Комплексное исследование недостаточности протеина С, протеина S и антитромбина III при тромбофилии (экзоны 2, 7 гена SERPINC1, экзоны 11, 12 гена PROS1, экзоны 3, 7 гена PROC)
14 980 ₽
Молекулярно-генетическая диагностика гипофосфатазии (ген ALPL)
22 530 ₽
Определение инактивации X-хромосомы
12 720 ₽
Диагностика атрофии зрительного нерва Лебера ( патогенные варианты c.152AG (p.Tyr51Cys) в гене DNAJC30 , m.11778GA, m.14484TC, m.3243AG, m.3460GA, m.8344AG, m.8993TG)
13 970 ₽
Диагностика наследственных Т- и В-клеточных иммунодефицитов определение количества KREC и TREC
7 810 ₽
Генотипирование DPYD для оценки токсичности химиотерапии (DPYD2A (c.1905+1GA), DPYD 13 (c.1679TG; p.Ile560Ser), c.2846AT (p.Asp949Val) и HapB3 (c.11295923CG)
5 840 ₽
Диагностика наследственного рака предстательной железы (патогенный вариант c.251GA (p.Gly84Glu) в гене HOXB13)
5 510 ₽
Молекулярно-генетическая диагностика MODY3-диабета (ген HNF1A)
26 360 ₽
Молекулярно-генетическая диагностика синдрома Криглера Найяра (ген UGT1A1)
17 890 ₽
Комплексная диагностика наследственных причин поражения печени (гены HFE, ATP7B, A1AT, PNPLA3)
11 410 ₽
Диагностика наследственной формы панкреатита (патогенный вариант c.365GA (p.Arg122His) в гене PRSS1 и c.101AG (p.Asn34Ser) в гене SPINK1)
6 560 ₽
Расширенная диагностика лактазной недостаточности (MCM6 с.-13907 CG, c.-13910 СT, c.-13915 TG, c.-14010 GC)
4 960 ₽
Диагностика криопиринассоциированных периодических синдромов (экзон 3 гена NLRP3)
13 980 ₽
Диагностика хориоретинопатии типа "бирдшот" (ген HLA-A29)
5 100 ₽
Диагностика острой перемежающейся порфирии (ген HMBS)
28 530 ₽
Диагностика транзиентной недостаточности антитромбина-3 при тромбофилиях (p.Ala416Ser, p.Arg79His, p.Pro73Leu, p.Val30Glu)
10 210 ₽
Диагностика ахондроплазии (патогенные варианты c.1138GA (p.Gly380Arg) и с.1138GC (p.Gly380Arg) в гене FGFR3)
29 680 ₽
Диагностика наследственной эндотелиальной дистрофии роговицы (дистрофия Фукса, ген TCF4)
9 740 ₽
Эффективность лечения препаратами PEG-интерферон и Рибавирин
3 260 ₽
Генетическая диагностика муковисцидоза. Анализ гена CFTR (28 мутаций)
19 340 ₽
Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 2 типа (в гене ATXN2)
4 320 ₽
Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 3 типа (в гене ATXN3)
4 320 ₽
Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 6 типа (в гене CACNA1A)
4 320 ₽
Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 7 типа (в гене ATXN7)
4 320 ₽
Обследования на частые генетические причины мозжечковой атаксии (СЦА 1,2,3,6,7, АФ)
7 590 ₽
Генетическое обследование на болезнь Кеннеди (спинальная и бульбарная мышечная атрофия) в гене AR
3 450 ₽
Генетическое обследование на миотоническую дистрофию 1 типа в гене DMPK
4 320 ₽
Генетическое обследование на миотоническую дистрофию 2 типа в гене CNBP
4 320 ₽
Генетическое обследование на болезнь Гентингтона в гене HTT
4 500 ₽