Глаукома врожденная. Поиск мутаций в гене CYP1B1, м. (Primary Congenital Glaucoma 3A, PCG 3A, Gene CYP1B1, Mut.)
13 653 ₽
Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене MSX2, м. (Craniosynostosis Type 2, Gene MSX2, Mut.)
14 280 ₽
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск частых мутаций в гене TCIRG1, ч. м. (Osteopetrosis Autosomal Recessive 1, OPTB1, Gene TCIRG1
9 220 ₽
Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене RP2, м. (Retinitis Pigmentosa, Gene RP2, Mut.)
14 280 ₽
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене PRF1, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene PRF1, Mut.)
24 603 ₽
Синдром ESC (синдром Гольдмана-Фавра). Поиск мутаций в гене NR2E3, м. (Enhanced S-Сone Syndrome, Goldmann-Favre Syndrome, Gene NR2E3, Mut.)
20 025 ₽
Синдром Вискотта-Олдрича (СВО). Поиск мутаций в гене WAS, м. (Wiskott-Aldrich Syndrome, WAS, Gene WAS, Mut.)
31 282 ₽
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV (с определением числа копий SMN2) (Spinal Muscular Atrophy, SMA, Type I, II, III, IV (copy Number Variation
7 973 ₽
Периодическая болезнь. Поиск частых мутаций в гене MEFV, ч. м. (Familial Mediterranean Fever, FMF, Gene MEFV, Freq. Mut.)
7 333 ₽
Синдром Ниймеген, NBN ч.м. (Nijmegen Breakage Syndrome, NBS, Gene NBN, Freq. Mut.)
598 ₽
Синдром Паллистера-Холла. Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Pallister-Hall Syndrome, Gene GLI3, Mut.)
76 012 ₽
Синдром Ретта. Поиск мутаций в гене MECP2, м. (Retts Syndrome, Gene MECP2, Mut.)
12 529 ₽
Микрофтальм с катарактой. Поиск мутаций в гене CRYBA4, м. (Microphthalmia with Cataract, Gene CRYBA4, Mut.)
20 025 ₽
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STX11, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene STX11, Mut.)
18 531 ₽
Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в гене ATXN7, ч. м. (Spinocerebellar Ataxia, Gene ATXN7 Freq. Mut.)
9 220 ₽
Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия. Поиск мутаций в гене NDP, м. (Familial Exudative Vitreoretinopathy, FEVR, Gene NDP, Mut.)
14 280 ₽
Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск частых мутаций в гене VHL, ч. м. (Autosomal Recessive Erythrocytosis, Gene VHL, F
10 734 ₽
Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой X хромосомы)
6 543 ₽
Семейная гиперхолестеринемия (комплексная диагностика - гены LDLR, APOB, PCSK9)
9 438 ₽
Миотоническая дистрофия, тип 2, CNBP (ZNF9), ч.м.
3 518 ₽
Болезнь Бехчета, типирование HLA B51
5 669 ₽
Частые мутации в гене FAH (тирозинемия тип I) (FAH Gene, Freq. Mut. (Tyrosinemia, Type 1))
21 041 ₽
Вода: сокращенная оценка качества (Water: Abridged Quality Assessment)
11 933 ₽
Полидактилия. Поиск мутаций в гене SHH, м. (Polydactyly, Gene SHH, Mut.)
14 280 ₽
Синдром Грейга (семейный гипертелоризм). Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Greig Syndrome, Gene GLI3, Mut.)
76 012 ₽
Синдром некомпактного левого желудочка (НМЛЖ, синдром НМ ЛЖ, губчатый миокард). Поиск мутаций в гене TAZ, м. (Left Ventricular Non-Compaction, LVNC, G
20 025 ₽
Фенилкетонурия. Поиск мутаций в гене PAH, м. (Phenylketonuria, PKU, Gene PAH, Mut.)
51 117 ₽
Анализ спектра органических кислот мочи методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией (ГХ/МС) (Analysis of the spectrum of organic urine acids b
19 143 ₽
VIP-обследование для женщин (VIP-Survey for Women)
15 563 ₽
Хочу стать мамой: комплексное обследование при планировании беременности (Want to Become a Mother: Pregnancy Planning, Comprehensive Survey)
5 726 ₽
TORCH-инфекции (ToRCH-Infections)
3 520 ₽
Профиль СУРРОГАТНАЯ МАМА
8 300 ₽
Беременность: III триместр (от 29-30 недель) (Pregnancy: Third Trimester (29-30 Weeks) )
2 455 ₽
Лабораторная диагностика гиперандрогенемии
1 878 ₽
Общий анализ крови (ОАК) (без лейкоцитарной формулы и СОЭ) (General Blood Analysis, without White Blood Cell (WBC) Count and ESR)
165 ₽
Лейкоцитарная формула (дифференцированный подсчет лейкоцитов, лейкоцитограмма) с микроскопией мазка крови при наличии патологических сдвигов (Leucocyt
202 ₽
Электрофорез гемоглобина. Гемоглобинопатии
6 263 ₽
G6PD эритроцитов, активность
5 079 ₽
Группа крови (Blood Group, АВ0)
264 ₽
Фактор VIII (антигемофильный глобулин А) (Antihemophilic Globulin A, FVIII)
980 ₽
Антитромбин III, % активности (АТ III, Antithrombin III, % Activity)
682 ₽
Тромбиновое время (ТВ) (Thrombin Time, TT)
297 ₽
Холестерин общий (Холестерин) (Cholesterol Total)
176 ₽
Холестерин ЛПНП (прямой метод) Cholesterol LDL (direct)
261 ₽
Аполипопротеин А1 (Апопротеин А1, апо А1) (Apolipoprotein A1, Apo A1)
241 ₽
Аполипопротеин B (Апопротеин B, апо В) (Apolipoprotein B, Apo B)
228 ₽
Белковые фракции (Serum Protein Electrophoresis, SPE, SPEР)
297 ₽
Белок Бенс-Джонса в моче, скрининг с применением иммунофиксации и количественное определение (Bence-Jones Protein, Urine, Immunofixation, Quantificati
2 515 ₽