Наследственные моногенные заболевания и состояния
511
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в горячих участках гена TNFRSF6, горяч. уч. м. (Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, ALPS, Gene TNFRSF6, Hot-Point Mut.)
7 890 ₽
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV (с определением числа копий SMN2) (Spinal Muscular Atrophy, SMA, Type I, II, III, IV (copy Number Variation SMN2))
5 490 ₽
Альбинизм глазокожный тип 1А. Поиск мутаций в гене TYR, м. (Albinism Oculocutaneous Type IA, Gene TYR, Mut.)
19 690 ₽
Фенилкетонурия. Поиск мутаций в гене PAH, м. (Phenylketonuria, PKU, Gene PAH, Mut.)
40 790 ₽
Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT2, м. (Multiple Exostoses, Gene EXT2, Mut.)
50 990 ₽
Синдром Аарскога-Скотта (фациогенитальная дисплазия). Поиск мутаций в гене FGD1, м. (Aarskog-Scott Syndrome, Faciodigitogenital Syndrome, Faciogenital Dysplasia, Gene FGD1, Mut.)
49 390 ₽
Синдром Коккейна. Поиск мутаций в гене ERCC6, м. (Cockayne Syndrome, Gene ERCC6, Mut.)
66 690 ₽
Синдром Ниймеген, NBN ч.м. (Nijmegen Breakage Syndrome, NBS, Gene NBN, Freq. Mut.)
990 ₽
Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Определение числа копий гена VHL, м. (Von Hippel-Lindau Syndrome, VHL, Von Hippel-Lindau Hereditary Cancer Syndrome, Gene VHL, Copy Num
16 090 ₽
Акродерматит энтеропатический. Поиск мутаций в гене SLC39A4, м. (Acrodermatitis Enteropathica, Gene SLC39A4, Mut.)
27 290 ₽
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STX11, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene STX11, Mut.)
14 790 ₽
Диагностика наследственных форм нейросенсорной тугоухости (гены GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4, WFS1) ч. м. (Diagnosis of hereditary sensorineural hearing loss (GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4, WFS1 genes))
8 180 ₽
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, полный анализ гена GJB2
12 685 ₽
Х-сцепленная агаммаглобулинемия. Поиск мутаций в гене BTK, м. (X-Linked Agammaglobulinemia, XLA, Gene BTK, Mut.)
60 690 ₽
Молекулярный скрининг на микроделеции/ микродупликации хромосом
12 395 ₽
Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой X хромосомы)
6 690 ₽
Семейная гиперхолестеринемия, ген LDLR
13 485 ₽
Синдром ЦАДАСИЛ, ген NOTCH3
12 935 ₽
Молекулярно-генетическая диагностика рака предстательной железы
5 880 ₽
Мутации лекарственной резистентности NS3, NS5A и NS5B регионов генома вируса гепатита С (для генотипа 3)
13 485 ₽
Мутации лекарственной резистентности NS3, NS5A и NS5B регионов генома вируса гепатита С (для генотипов 1а, 1b)
13 485 ₽
Семейная гиперхолестеринемия (комплексная диагностика - гены LDLR, APOB, PCSK9)
9 680 ₽
Торсионная дистония, тип 1, TOR1A (DYT1), ч.м.
4 970 ₽
Синдром ломкой Х-хромосомы с тремором/атаксией, FMR1, ч.м.
3 815 ₽
Гентингтоноподобные заболевания, комплексная диагностика, ч.м.
6 815 ₽
Синдром ДРПЛА, АТN1, ч.м.
4 045 ₽
Митохондриальные заболевания, комплексная диагностика: митохондриальная ДНК, ч.м.
6 355 ₽
Миотоническая дистрофия, тип 2, CNBP (ZNF9), ч.м.
5 660 ₽
Гентингтоноподобное заболевание, тип 2, JPH3, ч.м.
3 235 ₽
Гентингтоноподобное заболевание, тип 4 TBP, ч.м.
4 045 ₽
Боковой амиотрофический склероз (БАС), SOD1, м.
7 970 ₽
Дефицит альфа-1-антитрипсина, SERPINA1, ч.м.
2 060 ₽
Поражения печени, гены ATP7B, PNPLA3, SERPINA1, ч.м.
9 510 ₽
Неалкогольный жировой гепатоз, ген. PNPLA3, ч.м.
3 260 ₽
Дробьевидная хориоретинопатия, типирование HLA-A29 (Birdshot chorioretinopathy, HLA-A29)
3 375 ₽
Болезнь Бехчета, типирование HLA B51
3 375 ₽
Псориаз, типирование HLA-Cw6
3 375 ₽
Окулофарингеальная мышечная дистрофия. Поиск частых мутаций в гене RABPN1, ч. м. (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy, OPMD, Gene RABPN1, Freq. Mut.)
2 590 ₽
Ихтиоз ламеллярный. Поиск всех известных мутаций в гене TGM1, м. (Autosomal Recessive Сongenital Ichthyosis, ARCI 1, All Known Mutations, Gene TGM1, Mut.)
33 890 ₽
Эктодермальная гидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене GJB6, м. (Hidrotic Ectodermal Dysplasia, Gene GJB6, Mut.)
11 390 ₽
Синдром CINCA, ген NLRP3 м. (Chronic Infantile Neurologic Cutaneous Articular, Gene NLRP3, Mut.)
40 790 ₽
Эктодермальная ангидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене EDA, м. (Anhidrotic Ectodermal Dysplasia, Gene EDA, Mut.)
27 290 ₽
Фатальная семейная инсомния. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Fatal Familial Insomnia, FFI, Gene PRNP, Mut.)
14 790 ₽
Пигментная дегенерация сетчатки (гены ABCA4, BEST1, RPE65, GUCY2D, CEP290, CNGA3, CRB1, CNGB3)
12 690 ₽
Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы. Поиск мутаций в гене PRPS1, м. (Phosphoribosylpyrophosphate Synthetase Superactivity, PRS Superactivity, Gene PRPS1, Mut.)
24 990 ₽
Анемия Даймонда-Блекфена. Поиск мутаций в гене RPS19, м. (Diamond-Blackfan Anemia 1, DBA1, Gene RPS19, Mut.)
19 690 ₽
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск частых мутаций в гене UNC13D, ч. м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene UNC13D, Freq. Mut.)
7 390 ₽
Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск частых мутаций в гене VHL, ч. м. (Autosomal Recessive Erythrocytosis, Gene VHL, Freq. Mut.)
8 090 ₽
Цереброокулофациоскелетный синдром. Поиск мутаций в гене ERCC6, м. (Cerebrooculofacioskeletal Syndrome, COFS Syndrome, Gene ERCC6, Mut.)
66 690 ₽
Генодиагностика бета-талассемий и гемоглобинопатий (генотипирование HBB) (Molecular diagnosis of beta-thalassemia and hemoglobinopathies (HBB gene))
10 910 ₽