Расширенная диагностика патогенных вариантов в генах гомологичной рекомбинации: BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, NBN7 900 ₽
Полногенное молекулярно-генетическое исследование 1 копии гена SMN1 при спинальной мышечной атрофии16 180 ₽
НИПТ Prenetix-5 (анеуплоидии 13, 18, 21, X, Y хромосом + скрининг матери на СМА (спинальная мышечная атрофия))38 840 ₽
Комплексная диагностика синдрома Жильбера (количество (ТА)-повторов, c.211G>A (p.Gly71Arg), c.864+2842G>T в гене UGT1A1)8 415 ₽
Генетический анализ влияния кофеина (генетические маркеры CYP1A2 (c.-163C>A) и ADORA2A (c.1083T>C))4 150 ₽
НИПТ расширенная панель (анеуплоидии 13, 18, 21, X, Y + 6 микроделеционных синдромов у плода; носительство мутаций аутосомно-рецессивных заболеваний у матери)38 985 ₽
Анализ микробных маркеров методом газовой хромато-масс-спектрометрии по Осипову (красно-синий бланк)4 245 ₽
Комплексная молекулярно-генетическая диагностика непереносимости лактозы и фруктозы (ген MCM6 и ген ALDOB)4 450 ₽
Исследование таргетной панели генов для диагностики наследственных кардиомиопатий методом секвенирования следующего поколения (NGS)42 550 ₽
Фармакогенетическое исследование для назначения тиопуринов (азатиоприн, меркаптопурин, тиогуанин), гены TPMT и NUDT157 700 ₽
Исследование таргетной панели генов для диагностики наследственных аритмогенных заболеваний сердца методом секвенирования следующего поколения (NGS)41 870 ₽
Исследование панели генов наследственных опухолевых синдромов по результатам полноэкзомного секвенирования59 400 ₽
Расширенное молекулярно-генетическое исследование гена HLA-B27 для диагностики болезни Бехтерева: определение субаллелей и зиготности4 130 ₽
Ингибитор активатора плазминогена (SERPINE1). Выявление мутации 5G(-675)4G (регуляторная область)845 ₽