15.02.01.Терапевтические исследования
164
Гормональная чувствительность андрогенового рецептора AR (CAG-повторы)
4 550 ₽
Диагностика MODY2 диабета (секвенирование)
10 950 ₽
Диагностика семейного медуллярного рака щитовидной железы и синдромов МЭН 1 и 2
10 950 ₽
Диагностика Синдрома Клайнфельтера
5 000 ₽
Ингибитор активатора плазминогена
900 ₽
Исследование SOD1 при боковом амиотрофическом склерозе
9 700 ₽
Лейденовская мутация
900 ₽
Множественная эндокринная неоплазия аутосомно-доминантное моногенное заболевание, определение 113 мутаций в генах MEN1, RET
13 900 ₽
Спинальная амиотрофия
3 080 ₽
Молекулярно-генетическое исследование системных аутовоспалительных заболеваний (SAIDs) методом NGS
28 300 ₽
Муковисцидоз, определение 12 мутаций в гене CFTR
13 000 ₽
Муковисцидоз, определение 8 мутаций в гене CFTR
3 100 ₽
Мукополисахаридоз типы 1H, 2, 3A, 3C, определение 12 мутаций в генах IDUA, IDS, HGSNAT, SGSH
13 500 ₽
Наследственная предрасположенность к развитию сахарного диабета 2 типа
7 450 ₽
Наследственный гемохроматоз
2 070 ₽
Нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ, болезнь Баттена), определение 4 мутаций в генах TPP1, CLN6, PPT1
14 000 ₽
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, определение мутации в гене GJB2 (коннексин 26 GJB2: 35DelG)
1 590 ₽
Нейросенсорная тугоухость, определение 17 мутаций в генах SLC26A4, GJB2, LOXHD1, OTOGL, TMPRSS3, MYO6
14 000 ₽
Нейрофиброматоз II типа, определение 18 мутаций в гене NF2
13 500 ₽
Непереносимость лактозы
900 ₽
Обусловленность силы воспалительной реакции IL6: -174 GC, IL10: -1082 GA
3 200 ₽
Определение клинически значимых мутаций в гене муковисцидоза (CFTR) методом NGS
29 500 ₽
Определение мутаций, связанных с сахарным диабетом (включая MODY-диабет), методом NGS
29 000 ₽
Определение предэкспансии при первичной яичниковой недостаточности ( в гене FMR1)
4 600 ₽
Полное секвенирование экзома (платформа Illumina) c анализом данных на основе клинической информации без выдачи вторичных находок
85 000 ₽
Предрасположенность к диабету II типа
3 800 ₽
Предрасположенность к ожирению и диабету II типа
3 800 ₽
Предрасположенность к развитию ишемической болезни сердца "ИБС-скрин"
3 800 ₽
Семейная средиземноморская лихорадка ген MEFV
12 500 ₽
Синдром Бругада, определение 57 мутаций в гене SCN5A
14 500 ₽
Синдром Луи-Бар, Атаксия-телеангиэктазия аутосомно рецессивное моногенное заболевание, определение 42 мутаций в генах ATM, MRE11
13 500 ₽
Синдром Пейтца-Егерса аутосомно-доминантное моногенное заболевание, определение 39 мутаций в гене STK11
14 500 ₽
Синдром Смита-Лемли-Опица, определение 13 мутаций в гене DHCR7
14 000 ₽
Скрининг на носительство 11 частых моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний (93 мутации)
13 500 ₽
Скрининг на носительство 25 моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний (188 мутаций)
15 000 ₽
Тирозинемия I типа, определение 7 мутаций в генах FAH, HPD
15 000 ₽
Тромбофилия - базовый
3 550 ₽
Тромбофилия - скрининг
1 750 ₽
Тромбофилия расширенная
4 790 ₽
Туберозный склероз аутосомно-доминантное моногенное заболевание, определение 59 мутаций в генах TSC1, TSC2
14 500 ₽
Фенилкетонурия, определение 7 мутаций в гене PAH
5 400 ₽
Фенилкетонурия, определение 8 мутаций в гене PAH
13 640 ₽
Генотипирование 13 мутаций гена ATP7B при болезни Вильсона-Коновалова
9 900 ₽
Врожденное нарушение гликозилирования тип 1A, 1B, 1C, 1K, 1P определение 11 мутаций в генах MPI, PMM2, ALG1, ATP7B, ALDOB
14 000 ₽
Синдром Ушера, типы 1C, 1D, 1B, 2A, 3A определение 30 мутаций в генах USH2A, CLRN1, MYO7A, CDH23, USH1C
13 500 ₽
Диагностика MODY3 диабета (секвенирование)
10 950 ₽
Подтверждение одной мутации секвенированием по Сэнгеру
14 500 ₽