Наследственные моногенные заболевания и состояния
262
Синдром ДРПЛА, АТN1, ч.м.
3 970 ₽
Синдром ломкой Х-хромосомы с тремором/атаксией, FMR1, ч.м.
3 970 ₽
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, ген UNC13D ч.м.
9 860 ₽
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, ген EGR2 м.
23 615 ₽
Синдром Бёрта-Хога-Дьюба, ген FLCN м.
53 435 ₽
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная), ген LOX12B м.
45 035 ₽
Фенилкетонурия, ген PAH м.
53 435 ₽
Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля), ген SLC26A2 м.
29 075 ₽
Синдром Апера, ген FGFR2 ч.м.
15 320 ₽
Дистальная моторная нейропатия, тип V (HMN5, дистальная спинальная амиотрофия), экзон 3 гена BSCL2 м.
32 435 ₽
Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C, ген FKRP м.
19 835 ₽
Атрофия зрительного нерва с глухотой. Поиск мутаций в «горячих» участках гена OPA1, «горяч.» уч. м. (Optic Atrophy With Or Without Deafness, Ophthalmoplegia, Myopathy, Ataxia And Neuropathy, Gene OPA1, Hot-Point Mut.)
15 320 ₽
Миотоническая дистрофия, тип 2, CNBP (ZNF9), ч.м.
3 570 ₽
Ретиношизис, ген RS1 м.
29 075 ₽
Лимфедема, ген FLT4 м.
94 385 ₽
Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия, ген NDP м.
15 320 ₽
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда, ген LMNA м.
45 035 ₽
Сенсорная полинейропатия, NGF м. (Hereditary Sensory and Autonomic Рolyneuropathy, Gene NGF, Mut.)
23 615 ₽
Синдром Блоха-Сульцбергера, ген IKBKG ч.м.
9 860 ₽
Микрофтальм с катарактой, ген CRYBA4 м.
29 075 ₽
Синдром Альстрома, ген ALMS1 "горяч." уч. м.
19 835 ₽
Трихоринофалангеальный синдром, ген TRPS1 м.
45 035 ₽
Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз), ген HPGD м.
32 435 ₽
Нарушения детерминации пола, ген SRY м.
11 330 ₽
Нефротический синдром, ген NPHS2 м.
35 585 ₽
Скапулоперонеальная миопатия, ген FHL1 м.
35 585 ₽
Рабдомиолиз (миоглобинурия), ген LPIN1 м.
89 135 ₽
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, ген TNFRSF6 "горяч." уч. м.
10 805 ₽
Синдром Моуат-Вильсон, ген ZEB2 м.
68 135 ₽
Болезнь Вильсона-Коновалова, ген ATP7B ч.м.
10 385 ₽
Боковой амиотрофический склероз (БАС), SOD1, м.
8 590 ₽
Ахондроплазия, ген FGFR3 ч.м.
16 685 ₽
Глаукома врожденная, ген CYP1B1 м.
23 615 ₽
Псевдоксантома эластическая, ген ABCC6 м.
84 900 ₽
Синдром Сильвера, ген BSCL2 м.
33 485 ₽
Почечная адисплазия, экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET м.
26 450 ₽
Фатальная семейная инсомния, ген PRNP м.
19 835 ₽
Нормокалиемический периодический паралич, экзон 13 гена SCN4A м.
10 805 ₽
Синдром Крузона, экзоны 7 и 9 гена FGFR2 м.
15 320 ₽
Гипер-IgM синдром, ген CD40LG м.
26 135 ₽
Миоклоническая дистония, ген SGCE м.
53 435 ₽
Спондилокостальный дизостоз, ген DLL3 м.
33 485 ₽
Синдром Швахмана-Даймонда, ген SBDS1 ч.м.
10 805 ₽
Синдром Барта, ген TAZ м.
29 075 ₽
Ихтиоз буллезный, ген KRT2 м.
32 435 ₽
Синдром Симпсона-Голаби-Бемель, ген GPC3 м.
35 585 ₽
Атаксия Фридрейха. Поиск мутаций в гене FXN, м. (Friedrich Ataxia, Gene FXN, Mut.)
26 135 ₽
Синдром Ваарденбурга, ген PAX3 м.
35 585 ₽
Синдром CINCA, ген NLRP3 м. (Chronic Infantile Neurologic Cutaneous Articular, Gene NLRP3, Mut.)
53 435 ₽
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV (с определением числа копий SMN2)
9 230 ₽