Хорея Гентингтона ( поиск наиболее частых мутаций в генах НТТ, TBP) (1 чел.) (срок выполнения 21 рабочих дня)
15 000 ₽
Рандю-Ослера синдром,поиск мутаций в гену ENG (1 чел.) (кровь с ЭДТА) (срок выполнения 28 раб. дней)
23 000 ₽
Вычисление вероятности дальнего родства на основе сравнения двух генетитческих профилей
5 000 ₽
Краниосиностоз - поиск мутаций в гене TWIST1 (1 чел.) (срок выполнения 21 рабочих дней)
13 000 ₽
Полногеномная диагностика микроделеционных/ микродупликационных синдромов и хромосомных аномалий на ДНК-микрочипах(срок выполнения от 2-х до 5-ти месяцев)
46 000 ₽
Неинвазивное определение резус-фактора плода.(1 чел.)(срок выполн. до 12 раб. дней)
13 000 ₽
Поиск выявленной в данной семье мутации в генах гемофилии у родственника(1 чел.)(28 раб. дней)
8 000 ₽
Болезнь Гоше 1,2,3 тип.Скрининг-тесты на ЛБН(определение активности лизосомных ферментов в
5 500 ₽
УЗИ малого срока беременности (до 10 недель)
2 000 ₽
Краниосиностоз - поиск мутаций в гене MSX2 (1 чел.) (срок выполнения 21 рабочих дней)
10 500 ₽
Локализация, высота стояния хориона/плаценты
650 ₽
Измерение артериального давления на периферических артериях / t тела (каждое)
50 ₽
Выделение ДНК из нестандартного образца (срок выполнения - 10 рабочих дней)
6 000 ₽
Клиппеля-Фейля синдром.Поиск мутаций в гене GDF6(1 чел.)(срок выполнения до 25 раб. дней)
13 000 ₽
Молекулярное кариотипирование абортивного материала ОПТИМА (1 шт.)(срок вып.до 15 раб. дней)
15 000 ₽
УЗИ органов малого таза комплексное (трансвагинальное или трансабдоминальное)
2 000 ₽
НИПС 5 (неинвазивный пренатальный ДНК скрининг) (1 чел.)(срок выполнения до 12 рабочих дней)
26 000 ₽
Неинвазивное установление отцовства дородовое (1 плод)(срок выполн. до 15 раб. дней)
52 000 ₽
Панель "Наследственные заболевания почек"(1чел.)(срок выполнения до 80 раб. дней)
37 000 ₽
Ультразвуковое исследование молочных желез
1 400 ₽
УЗИ органов малого таза (гинекология)-краткий осмотр (досмотр, фолликулометрия)
700 ₽
Панель"Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра"(1чел.срок вып. до100 р.д.)
35 000 ₽
Candida albicans (1 чел)(кровь, мазок из носоглотки,сперма, соскоб из УГТ, секрет простаты)(ср.до4 р.д.)
400 ₽
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость.Поиск крупных делеций/дупликаций в гене STRC(1чел.)(28рр.д.)
14 000 ₽
пятнах высушенной крови: b-D- глюкозидазыа,a-D-глюкозидаза,a-L-идуронидаза,сфингомиелиназа,галактоцереброзидаза,а-галактозидаза)(1 чел.)(срок вып. д.)
20 ₽
Мартина-Белл синдром, FRAXA.Определение аномального метилирования в гене FMRI у пациентов мужского пола (1 чел.)(срок выполнения 30 рабочих дней)
8 000 ₽
Семейная периодическая лихорадка - поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) (срок выполнения 25 рабочих дней)
7 800 ₽
Гемофилия. Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника) (1 чел.)( срок выполнения до 28 раб. дней)
9 000 ₽
НИПС 7+5 (неинвазивный пренатальный ДНК скрининг) (1 чел.) (срок вып. до 12 раб. дней)
32 000 ₽
Неинвазивное определение пола плода.Стандартный тест.(1 чел.)(срок выполн. до 10 раб. дней)
16 000 ₽
Галактоземия тип I - полный анализ гена GALT ( 1 чел.) (срок выполнения до 30 раб.дней)
29 000 ₽
Митохондриальные энцефаломиопатии, связанные с мутациями мтДНК.Скрининг-тест на 13 частых мутаций мтДНК методом MLPA(синдромы LHON, MELAS, MERRF, NARP, LEIGH)
6 000 ₽
Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии)(1 чел.)(срок вып. до 20 раб. дней)
7 000 ₽
Галактоземия тип I - частые мутации в гене GALT ( 1 чел.) (срок выполнения до 15 раб. дней)
7 000 ₽
Секвенирование клинического экзома (1 чел)(срок выполнения до 100 раб. дней)
47 000 ₽
УЗИ органов малого таза комплексное (трансвагинальное или трансабдоминальное)повторно в теч. 1 м.ц.
1 000 ₽
Гликогеноз 1а типа.Частые мутации в гене G6PC (1 чел) (срок выполнения 15 рабочих дней)
6 500 ₽
Галактоземия тип III (несть эпимеразы, MIM 606953). Полный анализ гена GALE.Панель "НБО с поражением печени, гликогенозы" (1 чел.)(срок вып. до 55 раб. дней)
48 000 ₽
Вискотта-Олдрича синдром (поиск мутаций в гене WAS)(1 чел.) (срок выполнения 21 рабочих дней)
15 000 ₽
Выдача дубликата результата одного обследования, одного заключения врача/специалиста/психолога (1 шт.)
200 ₽
Определение ДНК трихомонас вагиналис (Trichomonas vaginalis) в отделяемом слизистых оболочек женских половых органов методом ПЦР(сперма, соскоб из урогенит. тракта
400 ₽
Биофизический профиль матки
950 ₽
Гемофилия В (поиск мутаций в гене F9 )(1 чел.).(Срок выполнения 28 рабочих дней)
18 500 ₽
Гиппеля-Линдау синдром.Поиск мутаций и анализ числа копий гена VHL. (1 чел.)(срок выполнения до 30 раб. дней)
25 000 ₽
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) 1 тип.Поиск мутаций и анализ числа копий в гене РМР22 (1 чел.).(Срок выполнения 28 рабочих дней)
26 000 ₽
Поиск мутаций в гене CFTR (1 чел.) (срок выполнения до 80 рабочих дней)
48 000 ₽
Гиппеля-Линдау синдром.Прямое секвенирование гена VHL (1-3 экзоны)(1 чел.)(срок выполнения до 50 раб. дней)
66 000 ₽
Синдром Элерса-Данлоса. Секвенирование полной кодирующей последовательности генов ADAMTS2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, PLOD1(1 чел.)
36 000 ₽
Несовершенный остеогенез. Молекулярно-генетическое исследование мутаций генов COL1A1 и COL1A2 методом секвенирования(1 чел.)
36 000 ₽
Установление родства по мужской линии по маркерам Y-хромосомы (2 чел.)(срок выполнения 25 рабочих дней)(венозная кровь либо буккальный мазок)
22 500 ₽